Вопрос #101

Здоровые муж и жена - двоюродные сибсы, имеют дочь, больную атаксией Фридрейха. Мать мужа и отец жены - родные сибсы. Они здоровы. Брат мужа и две сестры жены - здоровы. Общий дядя супругов тоже здоров. Их общая бабка была здорова, а дед страдал атаксией. Все родственники со стороны отца мужа, в том числе два дяди, двоюродная сестра, дед и бабка здоровы. Составив родословную отметьте всех членов родословной, гетерозиготность которых по гену атаксии не вызывает сомнения. Определите тип наследования болезни.

0%
0%
0%
0%
0%
Вопрос #102

Составьте родословную семьи со случаями прогрессирующей миопатии Дюшена (атрофия скелетной мускулатуры, начинающаяся в детском возрасте с быстрым развитием и тяжелым течением). Пробанд - мальчик, больной миопатией. По данным анамнеза родителей, сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тетка, дед и бабка пробанда тоже здоровы. По линии матери пробанда из двух дядей (старший) болел миопатией. Второй дядя (здоровый) имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетка пробанда имела здорового сына. Дед и бабка пробанда здоровы. Составив родословную, определите тип наследования болезни в этой семье. Укажите гетерозиготных членов родословной.

0%
0%
0%
0%
0%
Вопрос #103

У ребенка в возрасте 4 лет с признаками тяжелого поражения печени необходимо провести дифференциальный диагноз между гепатитом и гепатоцеребральной дистрофией. Какую простую качественную реакцию можно рекомендовать для этого.

0%
0%
0%
0%
0%
Вопрос #104

Какое заболевание можно предполагать у девочки низкого роста с крыловидными складками на шее и широко расставленными сосками грудных желез?

0%
0%
0%
0%
0%
Вопрос #105

У больного 6 крупных пигментных пятен светло-кофейного цвета с ровными краями не выступающих над поверхностью кожи на спине, животе и бедрах. После 10 лет - выраженный прогрессирующий сколиоз, после 15 - появление на коже лица и верхней поверхности туловища кожных опухолей мягко-эластической консистенции. Какой диагноз можно поставить?

0%
0%
0%
0%
0%
Вопрос #106

Родители 3-месячной девочки обратились к врачу по поводу зудящих кожных высыпаний у ребенка и плохого прибавления массы тела ( в 3 мес.3200г). После начала вскармливания у ребенка появились шелушение и гиперемия кожи щек и других участков туловища и конечностей, сопровождающееся зудом. После начала прикорма эти проявления усиливались, появились срыгивания, плохой сон, ребенок стал беспокойным. Врач расценил это как "экссудативный диатез" и назначил антигистаминные средства и местно суспензию. Лечение эффекта не дало. Объективно: ребенок беспокойный, независимо от приема пищи. Наблюдается микроцефалия, повышение сухожильных рефлексов, гиперкинезы, судороги. Живот при пальпации мягкий, печень не увеличена. Отмечается снижение пигментации кожных покровов и волос. Волосы истонченные и редкие. Кожа сухая, имеются участки шелушения и шероховатости. Радужные оболочки голубого цвета. Дермографизм - красный, нестойкий. Какой диагноз можно поставить?

0%
0%
0%
0%
0%
Вопрос #107

Ребенок, 14 лет всегда отличался тревожным и мнительным характером. В 10-летнем возрасте неожиданно для себя был вызван к доске и никак не мог собраться с мыслями, чтобы правильно ответить урок. С тех пор у мальчика нарастал страх речи: он боялся говорить, отвечая у доски, а затем стал испытывать трудности в разговоре в школе, из-за чего "стал как немой", - говорили одноклассники. При необходимости не мог подобрать нужные слова, краснел, заикался и, вследствие этого, страх еще более усиливался, во время чего говорил с заиканием. Поставьте диагноз и причину заболевания.

0%
0%
0%
0%
0%
Вопрос #108

15-летний подросток обратился с жалобами на непроизвольное хрюканье, возникающее помимо воли подергивания мышц лица, шеи, туловища, конечностей, живота, подпрыгивания. Анамнез: единственный ребенок в семье, с хорошими материально-бытовыми и психологическими условиями. От 2 беременности, протекавшей без патологии, с весом при рождении 3500 гр. В детстве был суетливым, очень подвижным, но с 1 класса эти явления ликвидировались. В 3 -летнем возрасте мальчик переболел ветряной оспой в легкой форме, после чего возникли непроизвольные моргания с присоединением подергиваний плеч, на что родители не обращали внимания, ругали сына за моргания и подергивания мышц плечевого пояса, заставляли его следить за собой. В 6 летнем возрасте был консультирован невропатологом, после чего начал принимать элениум и тазепам. Динамика состояния не наблюдалась, успеваемость снизилась, стал прогуливать занятия, дерзить учителям. С 7-летнего возраста стали проявляться непроизвольное выкрикивание отдельных звуков: хрюканье, выкрикивание ругательных слов. В настоящее время в клинике доминируют генерализованные тики, вокализмы и инфантилизм.
Поставьте предварительный диагноз.

0%
0%
0%
0%
0%
Вопрос #109

Ребенок, 13 лет поступил с жалобами на приступы, сопровождающиеся тахикардией, слабостью, потерей сознания, на фоне клонико-тонических судорог, с частотой от 4-х до 12-ти раз в сутки преимущественно в вечернее и ночное время, в течение 6 месяцев. У дедушки по линии отца - аритмия, установлен кардиостимулятор.
При поступлении состояние девочки тяжелое. Р - 82 уд. в мин. АД 100/70 мм.рт.ст., общая слабость, бледность, положение в постели с приподнятым головным концом. Выраженное чувство страха. Тоны сердца приглушены, аритмичны, систолический шум в I и V точках., симметричны. Мышечный тонус в руках S>D, сухожильные рефлексы оживлены. Проба Баре слабоположительная для левой руки, нижняя отрицательная. ЭЭГкартирование - умеренные диффузные изменения, преобладает В-ритм, плоская ЭЭГ. Эпифеноменов нет. ЭКГ - Удлиненный интервал QT. Диффузные изменения в миокарде желудочков с увеличением систолического показателя. ЭХО КГ - пролапс митрального клапана 1 ст. За период мониторирования ЭКГ зарегистрировано 4205 желудочковых экстрасистол с эпизодами бигимении. Ваш диагноз?

0%
0%
0%
0%
0%
Вопрос #110

Больной 8 мес., поступает в реанимационное отделение клиники в тяжелом состоянии с высокой температурой, судорогами, катаральными явлениями, в сопорозном состоянии, с выраженными признаками интоксикации: одышка, гипертермия, приглушение тонов сердца, тахикардия. В неврологическом статусе: тонико-клонические судороги, плавающий взгляд, горизонтальный нистагм, ригидность затылочных мышц, положительный симптом Кернига, выбухание и напряжение большого родничка. Ликвор - мутный, под давлением. Цитоз нейтрофильного типа, количество белка клеток не подлежало подсчету. Реакция Панди +++, белок - 3,3?. В общем ан. крови Hb 94 г/л, эр. 3,6х10х12/л, ЦП 0,7, лейк. 11 х10х9/л, п 3%, с 55%, лимф. 37%, мон. 5%, СОЭ 50 мм/ч. Назначена антибактериальная терапия, так как у больного:

0%
0%
0%
0%
0%
12345678910111213